Quando o Cérebro Corre Contra o Tempo

Ao longo dessas duas décadas, atendi milhares de pacientes. A medicina de urgência e emergência nos ensina a reconhecer rapidamente aquilo que pode matar: um infarto, uma sepse, uma hemorragia, uma insuficiência respiratória, um acidente vascular cerebral.

Na emergência, muitas vezes temos minutos para tomar decisões.

Mas existem casos em que o maior desafio não é salvar imediatamente uma vida. É descobrir o que está acontecendo.

E alguns desses casos permanecem na memória do médico por muitos anos.

Um deles aconteceu comigo por volta de 2012. Eu me lembro daquela paciente até hoje.

"Ela está realmente esquecendo ou está simulando?"

No primeiro atendimento, a paciente chegou relatando perda de memória e dificuldade de compreensão.

Fazia perguntas, respondia às perguntas que lhe eram feitas, mas, minutos depois, diante da mesma pergunta, podia apresentar uma resposta completamente diferente.

Naquele momento, diante de uma paciente sem um sinal evidente de urgência que justificasse uma internação imediata, uma das possibilidades que chegou a passar pela nossa cabeça foi a de que pudesse haver algum componente de simulação.

Mas alguma coisa me incomodava. Havia algo que não parecia simplesmente comportamental.

A paciente recebeu alta.

No dia seguinte, voltou ao pronto-socorro. Teve alta novamente.

No terceiro dia, retornou. Mais uma vez, não fui eu quem a atendeu.

Até que, no quarto atendimento, ela voltou para mim. E foi aí que a história mudou.

Quatro dias podem fazer uma diferença enorme

Eu tinha visto aquela paciente poucos dias antes. E agora estava diante de outra pessoa.

Ela chegou em uma cadeira de rodas. Ainda conseguia movimentar os membros inferiores e não havia uma perda completa da marcha, mas havia uma diminuição evidente da força e uma limitação para deambular que não existia daquela maneira no primeiro atendimento.

A alteração cognitiva também havia piorado. A compreensão estava claramente mais comprometida. Os lapsos de memória eram mais evidentes.

E, principalmente, havia uma coisa que me chamou a atenção: a velocidade da evolução.

Aquilo não parecia uma alteração psiquiátrica isolada. Aquilo parecia neurológico.

Naquele momento, comecei a acionar as equipes: clínica médica, neurologia, psiquiatria. Outros profissionais foram chamados.

E lembro que uma das coisas que mais me preocupava era justamente a possibilidade de o caso ser interpretado exclusivamente como psiquiátrico. Porque eu havia acompanhado a evolução. Eu tinha um parâmetro. Eu tinha visto quem aquela paciente era alguns dias antes, e agora estava vendo o que ela havia se tornado em um intervalo muito curto.

A internação que fez diferença

No atendimento seguinte, insisti novamente. Pedi que a paciente recebesse uma atenção especial. Pedi internação.

Não apenas porque havia uma alteração neurológica progressiva, mas porque estávamos dentro de um hospital escola e tínhamos diante de nós um caso que precisava ser investigado profundamente.

Ela finalmente foi internada. Vieram exames laboratoriais, exames de imagem, avaliações neurológicas, investigação de diferentes possibilidades.

E, depois de uma investigação complexa, chegou-se ao diagnóstico de uma doença priônica: a doença de Creutzfeldt-Jakob.

A partir daí, aquela experiência que já havia sido marcante se tornou inesquecível. A paciente continuou evoluindo, rápido, muito rápido, e acabou indo a óbito pouco tempo depois.

Mas uma coisa permaneceu comigo: a velocidade com que aquela doença havia transformado uma pessoa aparentemente funcional em uma paciente com grave comprometimento neurológico.

Mas afinal, o que é a "doença da vaca louca"?

Aqui existe uma confusão importante.

A chamada "doença da vaca louca" não é, propriamente, o nome da doença humana. A doença da vaca louca é a encefalopatia espongiforme bovina (EEB), uma doença priônica que acomete bovinos.

Nos seres humanos existe a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). E existe uma forma específica, extremamente rara, chamada variante da doença de Creutzfeldt-Jakob (vDCJ), que está comprovadamente relacionada à exposição ao agente da encefalopatia espongiforme bovina.

Portanto: vaca louca é doença em bovinos; Creutzfeldt-Jakob é a doença priônica humana; variante da Creutzfeldt-Jakob é a forma humana associada à encefalopatia espongiforme bovina.

Essa distinção é fundamental. A maioria dos pacientes com DCJ não teve contato com carne contaminada.

Segundo o Ministério da Saúde e o CDC, aproximadamente 85% dos casos são da forma esporádica, na qual não se identifica uma fonte de transmissão. Cerca de 5% a 15% estão relacionados a formas hereditárias, e uma pequena parcela corresponde a formas iatrogênicas.

A variante relacionada à "vaca louca" é uma entidade diferente. No Brasil, o Ministério da Saúde informa que, desde a implantação da notificação específica em 2005, não houve caso humano confirmado de variante da DCJ. O país também é reconhecido internacionalmente como de risco insignificante para a encefalopatia espongiforme bovina desde 2012.

Isso significa que, quando falamos de DCJ no Brasil, chamar simplesmente de "vaca louca" pode ser cientificamente enganoso.

O que são os príons?

Talvez essa seja a parte mais assustadora, e fascinante, da doença.

Príons não são bactérias, não são vírus, não são fungos. São proteínas que sofreram uma alteração anormal de sua conformação.

E existe algo particularmente estranho nesse mecanismo: essas proteínas anormais podem induzir outras proteínas normais a assumir também uma conformação anormal. É quase uma reação em cadeia. A proteína anormal se acumula e provoca uma sequência de alterações que leva à destruição progressiva do tecido cerebral.

O resultado é uma doença neurodegenerativa extremamente agressiva. E, atualmente, não existe tratamento capaz de interromper comprovadamente esse processo.

Existem várias formas da doença

A DCJ não é uma única história. Ela pode aparecer de diferentes maneiras.

Forma esporádica. É a forma mais comum, representa aproximadamente 85% dos casos, e surge aparentemente de forma espontânea, sem uma causa identificável. Não significa que a pessoa comeu carne contaminada, nem que alguém transmitiu a doença. Na maioria das vezes, simplesmente não conseguimos explicar por que aquela proteína começou a adquirir sua conformação patológica.

Forma hereditária. Está relacionada a mutações no gene PRNP, pode ocorrer em famílias, e representa aproximadamente 5% a 15% dos casos de DCJ.

Forma iatrogênica. É extremamente rara e pode ocorrer por determinadas exposições médicas históricas a tecidos ou produtos contaminados por príons.

Variante da DCJ. É a forma que realmente tem relação com a chamada "vaca louca", associada à exposição ao agente da encefalopatia espongiforme bovina. Surgiu como uma doença humana distinta durante a epidemia de EEB no Reino Unido, e é extremamente rara atualmente. Ao contrário da DCJ clássica, costuma começar com manifestações psiquiátricas ou comportamentais, seguidas posteriormente por manifestações neurológicas. Sua duração mediana é maior, em torno de 13 a 14 meses.

O diagnóstico é um dos grandes desafios

E talvez seja justamente aqui que o meu relato de 2012 faça sentido.

A doença pode começar de maneira aparentemente inespecífica: alterações de memória, mudanças comportamentais, ansiedade, alterações de coordenação, alterações visuais, dificuldade para caminhar, mioclonias, demência rapidamente progressiva.

O problema é que existem muitas doenças tratáveis que podem produzir manifestações semelhantes. Por isso, antes de chegar a uma doença priônica, é necessário excluir diversas outras possibilidades.

Hoje, a investigação pode envolver ressonância magnética, eletroencefalograma, análise do líquido cefalorraquidiano e testes específicos, como o RT-QuIC, que permite detectar atividade relacionada à proteína priônica no líquor e aumentou muito a capacidade de diagnóstico em vida.

Ainda assim, a confirmação definitiva tradicional da doença continua relacionada à demonstração neuropatológica e/ou imunodiagnóstica em tecido cerebral.

E isso explica parte da dificuldade que nós, médicos, encontramos diante desses pacientes. Não existe um simples exame de sangue que diga: "é Creutzfeldt-Jakob."

O caso que trouxe a doença de volta às manchetes

Décadas depois daquele atendimento que ficou na minha memória, a doença voltou a aparecer diante de mim, dessa vez nas redes sociais e na mídia.

Lito Sousa, conhecido pelo canal Aviões e Músicas, foi diagnosticado aos 59 anos com doença de Creutzfeldt-Jakob. Segundo informações divulgadas pela própria família, ele apresenta perda progressiva de movimentos, mas permanece lúcido e capaz de se comunicar.

A família também informou que ele está em acompanhamento por uma equipe especializada e que existe a possibilidade de participação em um estudo experimental nos Estados Unidos, com previsão de novas admissões mais adiante neste ano. Entre as pesquisas que ganharam atenção nesse contexto estão terapias que investigam estratégias capazes de reduzir a produção da proteína priônica normal, o substrato que permite a propagação da forma anormal.

É importante ser honesta aqui: essas terapias ainda estão em fase de investigação. Ainda não podemos dizer que funcionam, nem que vão mudar a história natural da doença para quem tiver acesso a elas. Existe uma diferença fundamental entre esperança e tratamento comprovado, e essa diferença precisa ser respeitada, tanto pelos médicos quanto pelo público que acompanha esse tipo de história.

Não é o meu papel, nem o de nenhum médico que não acompanha o paciente diretamente, opinar sobre o tempo de vida ou o desfecho individual de alguém. Isso não seria ético e, sinceramente, não seria possível com responsabilidade. O que a experiência clínica permite dizer é outra coisa, mais geral e, talvez, mais importante: a DCJ clássica é uma doença de progressão tipicamente rápida, e o CDC descreve uma mediana de aproximadamente quatro a cinco meses entre o início dos sintomas e o óbito, com grande variabilidade individual. É essa velocidade, e não o desfecho de nenhum paciente específico, que torna o diagnóstico precoce tão determinante.

O que o caso de Lito nos ensina

Talvez a maior lição não seja sobre uma doença rara. Talvez seja sobre diagnóstico.

Na emergência, estamos acostumados a procurar aquilo que mata rapidamente. Mas existem doenças que não chegam com uma parada cardíaca. Elas chegam disfarçadas: como esquecimento, como confusão, como alteração psiquiátrica, como uma queixa aparentemente banal.

E, às vezes, o diagnóstico está escondido justamente na velocidade da evolução.

Uma pessoa que apresenta um déficit cognitivo hoje e está significativamente pior poucos dias depois merece uma nova avaliação. Uma pessoa que começa a perder a marcha rapidamente merece investigação neurológica. Uma alteração comportamental que progride junto com déficit cognitivo e sinais motores não deve ser automaticamente rotulada como psiquiátrica.

E, principalmente: quando o médico observa uma mudança objetiva e rápida em relação ao estado anterior do paciente, essa evolução precisa ser valorizada.

Foi isso que aconteceu comigo naquela paciente. Eu não sabia, no primeiro atendimento, qual era o diagnóstico. Mas sabia que alguma coisa não estava certa. E talvez essa seja uma das maiores habilidades da medicina: perceber que existe alguma coisa errada antes mesmo de saber exatamente o que é.

Vinte anos depois, a pergunta continua

Eu nunca esqueci aquela paciente. Não sei se algum dia conseguirei esquecer.

Porque doenças raras não são apenas aquelas que aparecem uma vez na vida do médico. São aquelas que, quando aparecem, ensinam.

Ensinaram-me que nem toda alteração de memória é psiquiátrica. Que nem todo comportamento estranho é simulação. Que a evolução temporal pode ser tão importante quanto o próprio sintoma. E que, em determinadas doenças neurológicas, o diagnóstico precisa correr na mesma velocidade que a doença.

Hoje, diante do caso de Lito Sousa, essa lembrança volta. Não escrevo isso para fazer qualquer previsão sobre o futuro dele. Escrevo porque existe uma discussão médica que precisa ser feita.

A medicina está finalmente começando a testar tratamentos que atacam diretamente os mecanismos das doenças priônicas. Mas a DCJ continua sendo uma doença extremamente agressiva, rara e, até o momento, sem tratamento comprovadamente capaz de modificar sua evolução.

Por isso, a pergunta que fica não é sobre nenhum paciente específico. É uma pergunta para a neurologia, para a pesquisa, para os centros de referência, para os pesquisadores.

Porque diante de algumas doenças, tempo não é apenas vida. Tempo é cérebro.

Este artigo tem caráter informativo e reflete a experiência clínica e a opinião profissional da autora. Não substitui avaliação, diagnóstico ou orientação médica individualizada. Detalhes do caso relatado foram descritos de forma a preservar a identidade da paciente.